adcov.com

Trombocytopeni Fraværende Radius syndrom

Trombocytopeni-fraværende radius syndrom er en sjelden medfødt lidelse med tilsynelatende urelaterte abnormiteter. Dette syndromet innebærer lave nivåer av blodplater (trombocytopeni) og fravær av radius bein i underarmene. Mange andre fysiske defekter kan oppstå i trombocytopeni-fraværende radius syndrom, men lavt antall blodplater har høyest risiko for livstruende komplikasjoner.

Prevalens

Ifølge US National Institutes of Health (NIH), påvirker trombocytopeni-fraværende radius syndrom færre enn 1 av 100 000 babyer. Ingen etniske, rasemessige eller kjønnsforskjeller i forekomsten har blitt oppdaget. Omtrent halvparten av barna viser symptomer i den første uken etter fødselen og 90 prosent ved fire måneders alder, ifølge en studie publisert i 2007-utgaven av Internet Journal of Radiology.

Trombocytopeni

Trombocytopeni hindrer normal blodlevring, som fører til lett blåmerker og unormale blødninger. Alvorlig indre blødninger kan oppstå i hjernen og andre organer, spesielt i løpet av barnets første år. Tilstanden blir gradvis mindre alvorlige, og normale blodplatetall vanligvis oppnås ved skolealder. Dersom barnet overlever sine to første år, er forventet levealder normal, i henhold til Internett Journal of Radiology. Intellektuell utvikling også vanligvis er normalt, med mindre mental retardasjon er forårsaket av hjerneblødning.

Andre abnormiteter

Den andre definitive symptom på trombocytopeni-fraværende radius syndrom er fraværet av den lange tynne ben på tommelfingersiden av underarmen. Andre avvik kan også være til stede. Disse omfatter manglende utvikling eller fravær av benet på den andre side av underarmen (ulna), underutvikling av andre bein i armer og ben, og kortvoksthet gjennom hele livet. Barnet kan også ha en liten underkjeve, en fremstående panne og lav-set ører. Det kan være hjerte og nyre strukturdefekter. NIH bemerker at om lag halvparten disse pasientene har problemer med å fordøye kumelk.

Årsak

Trombocytopeni-fraværende radius syndrom er en kromosomfeil. Tilstanden går i familier, men noen mennesker har det unormalt med ingen familiehistorie med sykdommen. I tillegg er det noen mennesker med abnormitet ikke har syndromet som definert av kromosomanalyse. NIH bemerker at på grunn av disse motstridende funn, forskere mener en ekstra genetisk abnormitet er involvert.

Behandling

Primær behandling innebærer hindrer hemorrhaging episoder i løpet av første leveår og raskt løse noen som oppstår. Hyppige blodplatetransfusjon kan gis for å opprettholde tilstrekkelig blodplatetall. Babyer med nyreproblemer kan ha nytte av dialyse. Barnet kan også ha nytte Splinting av hendene for å forbedre funksjonen. Når barnet har stabile blodplatetall, kirurgi kan være i stand til å korrigere arm misdannelser.