adcov.com

testy genetyczne za i przeciw

Badania genetyczne Za i przeciw

Badania genetyczne bada materiały genetyczne znaleźć mutacje genowe. Różne rodzaje badań genetycznych obejmują bezpośrednie badania cząsteczek DNA, testy biochemiczne enzymów, białek i chromosomów i badanie krwi i tkanek. Informacje o stronie internetowej projektu Human Genome mówi badania genetyczne służy do sprawdzenia, czy nosisz zaburzeń genetycznych, do prenatalnej i badań przesiewowych noworodków, jak przedobjawowych testów na raka, chorobę Alzheimera i inne choroby, diagnostyki i medycyny sądowej potwierdzenie identyfikacji. Przed rozważeniem po to zrobić zbadać zalety i wady badań genetycznych.

Środek zapobiegawczy

Genetyczne testy służą predykcyjnych swoje szanse na rozwój warunków genetycznych. Możesz poddać się pewnej choroby, ale wynik testów pozwala wybrać kierunek działania, aby zmniejszyć swoje ryzyko. Na przykład kobiety z historii rodzinnych dla raka piersi i raka jajnika podjąć badania genetyczne, aby zobaczyć, czy są nosicielami mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Wykorzystywać wyniki badań skłonić do odwiedzenia lekarzy regularnych badań zdrowotnych. Jeśli badania genetyczne pokazują, że są podatne na choroby serca czy cukrzyca, dokonać niezbędnych zmian w stylu życia w celu zmniejszenia ryzyka dla zdrowia.

Ciąża

Położnicy polecam amniopunkcja badania genetyczne dla kobiet w ciąży w wieku powyżej 34, aby zobaczyć, czy ich nienarodzone dziecko ma warunki, takie jak zespół Downa. Nowe badanie pomaga rodzicom w podejmowaniu decyzji o narodzinach nowego dziecka i przygotować się do życia, które mogą być wypełnione z wyzwaniami wychowywania dziecka ze specjalnymi potrzebami. Rodzic może zrobić badania na te choroby genetycznej i tworzą grupę wsparcia ludzi, którzy pomogą im w przejściu.

True Bezpieczeństwo

Prawidłowe wyniki badań genetycznych nie oznacza, że ​​nie będzie pewne warunki. Testy te patrzeć tylko na DNA; nie brać pod uwagę czynniki środowiskowe, takie jak dieta, ćwiczenia, waga, zanieczyszczeń i stylu życia. Normalny wynik testu może ukołysać cię do fałszywego poczucia bezpieczeństwa, jeśli testy wykażą, że nie są genetycznie predysponowane do cukrzycy i chorób serca.

Zbędnych procedur

Negatywne wyniki badań może zmniejszyć jakość życia. Wyniki badań, które wskazują, że jesteś nosicielem niektórych genetycznych uwarunkowań choroby może również żądać, aby nie mieć dzieci z obawy przechodząc na choroby. Możesz zdecydować się na przerwanie ciąży z powodu nie chcąc doprowadzić niezdrowe dziecko na świat. Strona Zdrowie dzieci mówi amniopunkcja nie dają pełnego obrazu nasilenia stanu zdrowia Twojego dziecka lub kompensacji czynników środowiskowych. Dorosłych testy genetyczne mają również ograniczenia. Kobiety przechodzą niepotrzebnych histerektomii lub mastektomii z powodu wyników badań genetycznych.

Problem kosztów i etyczne

Badania genetyczne jest drogie, kosztuje ponad 1000 dolarów za niektóre z tych procedur. Firmy ubezpieczeniowe nie obejmują większość z tych badań, zwłaszcza jeśli robisz je bez zalecenia lekarza. Naukowcy za sobą dyskutować etyki badań genetycznych i ważności tych badań, ze względu na margines błędu związanego z nimi.

Korzyści Testy genetyczne prenatalne

Prenatalne badania genetyczne jest cennym narzędziem w planowaniu ciąży, jeśli jedno z rodziców ma czynników ryzyka. Testy genetyczne mogą być wykonane przed kobieta jest w ciąży lub po jej ciążę do badania wad wrodzonych. Poznanie genetycznych czynników ryzyka może pomóc lekarze być przygotowany do leczenia po urodzeniu dziecka. Będziesz także być przygotowany do podejmowania ważnych decyzji dotyczących swojego nienarodzonego dziecka, jeśli jesteś już w ciąży.

Przed zajść w ciążę

Jeśli jesteś w związku i myśli o urodzeniu dziecka razem, może być mądry, aby przejść do jakiegoś prenatalnych badań genetycznych przed zajściem w ciążę. Badania prenatalne mogą dać lepszy obraz tego, co szanse twojego dziecka od narodzin z wad wrodzonych są. Będziesz wypełnić kwestionariusze zdrowia i zrobić badania krwi w celu określenia ryzyka. Zwykle przyszli rodzice mają powód do coraz prenatalne badania genetyczne wykonane, takie jak:

-Jeden Z rodziców ma bliskiej rodziny z urodzenia wady genetycznej lub zaburzenia.

-The Przyszli rodzice są kuzynami lub bliscy krewni.
-The Matka miała kilka poronień czy dziecko urodziło się martwe.

-Ty Już dziecko z wadą genetyczną urodzenia lub zaburzenie.

-Ty Zostały wystawione na działanie promieniowania lub chemioterapii.

-Ty Niepełnosprawny genetycznej lub zaburzenia.
-The Matka będzie ponad 35, gdy dziecko się rodzi.

W zależności od wyników testu, możesz nie mieć dzieci.

Badania genetyczne

Jeśli jesteś już w ciąży, badania genetyczne można zrobić, aby sprawdzić, czy rozwój dziecka ma wysokie lub niskie ryzyko rodzi się z wadą genetyczną lub wady. Surowicy matki przesiewowe badanie krwi jest oferowany do wszystkich kobiet w ciąży. Test ten, który jest całkowicie opcjonalne, będzie ustalić, czy rozwój dziecka ma zwiększone ryzyko wystąpienia jednego z trzech zaburzeń; Cewka nerwowa wada, zespół Downa lub trisomia 18.

Wady cewy nerwowej występują, gdy rdzeń kręgowy nie całkowicie blisko i dziecko rodzi się z różnym paraliż lub bezmózgowie. Bezmózgowie jest śmiertelne.

Zespół Downa występuje, gdy dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 21. Dzieci urodzone z zespołem Downa mają różne stopnie upośledzenia umysłowego i możliwości serca i innych wad fizycznych.

Trisomia 18 występuje, gdy dziecko ma dodatkową kopię chromosomu 18. dziecko rodzi się z upośledzeniem umysłowym i ciężkich wad serca. Dziecko zwykle nie żyją po pierwszym roku.

Wyniki testów

Ważne jest, aby zrozumieć, że skoro masz test zrobić, bez względu na wynik, to nie znaczy na pewno, że dziecko ma jedną z tych wad wrodzonych. Wyniki testów mogą wrócić, że Twoje dziecko ma niskie ryzyko wystąpienia wady, i nie będą oferowane jeszcze żadnych testów genetycznych. Jeżeli wyniki badań wrócić, że dziecko ma wysokie ryzyko, więcej testów, takie jak amniopunkcja, będą oferowane. Wysokiego ryzyka, wynik testu jeszcze nie oznacza, że ​​dziecko ma jedną z wad. Na przykład, zgodnie z marca Dimes "Spośród 100 kobiet, które biorą na badanie przesiewowe, około 5 procent ma nieprawidłowy wynik, ale tylko 4 do 5 procent kobiet, u których wyniki badań wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia zespołu Downa rzeczywiście Dziecko z zespołem Downa. "

Amniocenteza

Amniopunkcja jest obok testów, które można zrobić, aby ustalić, czy dziecko ma wadę wrodzoną. Badanie polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z cienką igłą. Płyn owodniowy zawiera komórki z dziecka, a mogą być badane za wady. Ten test jest 98 procent dokładność w określaniu zespół Downa, trisomią 18 i wad cewy nerwowej.

Korzyści z Wiedząc

Kiedy już wyniki testu można się wykształceni i przygotować dla dziecka z jednego z tych zaburzeń lub zdecydować do końca ciąży. Jeśli zdecydujesz się mieć dziecko, lekarz przygotowuje zespół ekspertów, aby być gotowym, gdy dziecko się rodzi.

Jak to jest testowanie genetyczne Sporządzono?

Podstawy

Badania genetyczne wykorzystuje próbkę materiału zawierającego DNA, takich jak krew, ślinę i płyn owodniowy szukać zmian w chromosomach (gdzie przechowywane są geny), geny i białka, które kontrolują działania (genetyczne). Istnieją różne procedury stosowane w badaniach genetycznych i wiele innych powodów, dla ich stosowania.

DNA Amplification

Badania genetyczne mogą być wykonane na bardzo małych próbek. Jednakże, gdy więcej DNA jest wymagany do badań niż jest dostępna, może być wzmocniony (kopiowane i powyżej) w wyniku procesów takich jak reakcja łańcuchowa polimerazy, które to kopie Cząsteczka DNA według stymulowania procesu DNA reprodukcji.

Kariotypu

Warunki takie jak (monosomii) zespołów Downa (trisomia) i Turnera, które są spowodowane przez dziedziczenie dodatkowe (w dół) lub jeden zbyt mało chromosomów (Turner) mogą być ujawnione przez badaniu cytogenetycznym, który tworzy obraz chromosomów znaleźć w somatyczne (nie-gonad) komórek człowieka. Jest to jedna z najprostszych formach testów genetycznych, ponieważ nie jest konieczne badanie cząsteczkowej.

Studium cząsteczkowa

Genetycznie związane warunki mają standardowy formularz zdrowych, chorych lub zagrożonych osób. Badania genetyczne można izolować rzeczy jak delecję lub mutację genu lub białka, albo potwierdzić diagnozę lub powiadomienie jeden na ryzyko rozwoju stanu. Na przykład, genetyczny test przesiewowy może powiadomić osobę zagrożonej czy będzie rozwijać pląsawica Huntingtona lat lub nawet dekad, zanim objawy rozwijają.

Dlaczego Badania genetyczne jest wykonywane

Testy genetyczne mogą być wykonane w celu określenia stanu zdrowia płodu lub noworodka, obecności lub ryzyka związanego genetycznie stanie, czy dana osoba jest nosicielem dla kondycji i linii, jak również do badania miejsca zbrodni.

Informacje na temat Poradnictwo genetyczne

Informacje na temat Poradnictwo genetyczne


Poradnictwo genetyczne jest używana do określenia, jeśli masz pewne odziedziczone warunki lub jeśli istnieje ryzyko wad wrodzonych, jeśli masz dzieci. Po spotkaniu z doradcą genetycznym, można przejść testy genetyczne w celu ustalenia lub wykluczenia konkretnych zaburzeń.

Celem

Zgodnie z Medline Plus, celem dla poradnictwa genetycznego jest, aby określić zdolność do normalnego ciążę i urodzić zdrowe dziecko.

Warunki

Według marcu Dimes, warunki, które stanowią podstawy poradnictwa genetycznego m.in.: pod koniec ciąży (po 35 roku życia); poprzednie wielokrotne poronienia lub śmierć niemowlęcia; niemowlę lub dziecko, które zdiagnozowano zaburzenia genetyczne; lub badania, które wskazują na możliwe problemy z płodem.

Doradcy

Genetyczne doradcy są przeszkoleni i certyfikowane, aby pomóc rodzinom zrozumieć zaburzenia dziedziczone i dostarczanie informacji niezbędnych do podejmowania decyzji w sprawie dzieci, zgodnie z marca Dimes.

Informacje medyczne

Marsz Dziesięciocentówek oznacza, że ​​doradca genetyczny określi swoją sytuację poprzez połączenie historii rodzinnej, historii medycznej, badania fizykalnego, badań krwi i amniopunkcja, jeśli jesteś już w ciąży.

Skierowanie

Doradca genetyczny może również skierować do środków wspólnotowych, takich jak specjaliści edukacyjnych, lekarza specjalisty i grup wsparcia dla określonych chorób genetycznych.

Lokalizacje

Jeśli potrzebujesz, aby znaleźć doradcę genetycznego w Twojej okolicy, lokalnym marca Dimes działu lub Narodowe Stowarzyszenie Doradców Genetycznych może udzielić Ci informacji.

Dlaczego Testowanie genetyczne dobry?

Testy genetyczne stały się coraz bardziej przystępne i przystępny sposób, aby dowiedzieć się o naszych przodków, zdrowia i ryzyko przekazując chorób genetycznych u dzieci, wraz z setkami innych faktów na temat genetycznego.

Znaczenie

Geny zawierają informacje kodowania dla wszystkiego, co dziedziczymy od naszych rodziców i przodków. Obejmuje to informacje dotyczące naszego wyglądu, osobowości, genetycznego ryzyka choroby, nosicielstwo chorób i przodków.

Efekty

Genetyka zmieniły sposób w jaki patrzymy na wiele dziedzin naukowych. Genealogia jest szybko rozwijającą się dziedziną w dużym stopniu od badań genetycznych, które mogą pomóc w ustaleniu informacji o tym, gdzie przodkowie pochodzą.

Rozważania

Badania genetyczne nie było szczególnie korzystne dla potencjalnych rodziców, jak mogą sprawdzić czy są one nośnikiem wszelkich chorób genetycznych mogą przekazać swoim dzieciom.

Korzyści

Testy genetyczne mogą przewidzieć, czy jesteś na zwiększone ryzyko dziedziczenia niektórych chorób genetycznych. Jeśli jesteś w grupie podwyższonego ryzyka choroby, można kontrolować czynniki ryzyka dla środowiska i mieć świadomość wczesnych objawów do leczenia choroby, jak tylko to możliwe.

Ostrzeżenie

Podczas badania genetyczne ma wiele korzyści, będzie prawdopodobnie chcesz porozmawiać z doradcą genetycznym przed otrzymaniem wyników.

Badanie genetyczne zespołem niespokojnych nóg

Badanie genetyczne zespołem niespokojnych nóg


Zespół niespokojnych nóg (RLS) jest schorzeniem neurologicznym, które powoduje dziwne bolesne doznania w nogach, gdy pacjent próbuje odpocząć lub położyć. Według National Institutes of Health, szacunkowo 12 milionów Amerykanów może mieć RLS, chociaż różni się znacznie nasilone. Uważa się, że wiele spraw, które mają być dziedziczone; podczas gdy nie ma test genetyczny do identyfikacji zaburzenia obecnie naukowcy pewien postęp w identyfikacji genów, które mogą być związane z chorobą.

Efekty

U pacjentów z RLS spróbować odpocząć i zrelaksować się, doświadczają oni osobliwe nieprzyjemne odczucia w nogach, które wydają się zmniejszać, gdy zaczną ponownie poruszać nogami. Pacjenci z ciężkimi RLS często trudno jest zasnąć, ponieważ mają problemy z leżącej i przebywają nadal. Chociaż czasami pochodzi z RLS niedoboru żelaza lub neuropatii obwodowej, to często nie ma jasnej przyczyny. Zgodnie z Mayo Clinic, prawie połowa z nich zdiagnozowano mają rodziny historii choroby, co oznacza, że ​​genetyka jest prawdopodobnie czynnikiem predysponującym pacjentów z chorobą.

Cechy

Obecnie, lekarze diagnozowania RLS podstawie badań klinicznych i historii medycznej, niż testów genetycznych, jako elementy genetyczne choroby są wciąż słabo rozumiana, a zatem, żadne testy genetyczne są jeszcze dostępne. Naukowcy badający RLS nadzieję jednak, że poznanie molekularnych podstaw choroby może pomóc opracować test genetyczny, a co ważniejsze, opracowania metod leczenia.

Rodzaje

Naukowców genetyki RLS przez studiujących rodzin, w których zaburzenie jest przekazywane z pokolenia na pokolenie. W badaniach tych stwierdzono, że na ogół nie RLS jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że ​​gen (geny), które działają nie są na chromosomie płci i dzieci potrzebuje tylko dziedziczenie jednej kopii genu (ów) zawałowej, aby opracować RLS. Jedno z badań, jednak znalazł ewentualnego kandydata genetycznego przy użyciu modelu autosomalny recesywny, co oznacza, dziecko miałoby odziedziczyć dwie kopie tego genu (jeden od każdego z rodziców), aby mieć chorobę.

Teorie / Spekulacje

Badania opublikowane w czasopiśmie Nature Genetics w 2007 roku zidentyfikowali trzy geny, które mogą być związane z RLS wykorzystaniem stowarzyszeń statystycznych. Inne badania zlokalizowaniu różnych regionów genomu, które mogą być zaangażowane również. Biorąc pod uwagę, że wiele wariantów genetycznych mogą być zaangażowane, genetyka z RLS może być trudniejsze do rozwikłania niż prostszych zaburzeń, takich jak anemia sierpowata, która obejmuje pojedynczy gen.

Potencjał

Chociaż naukowcy są raczej pewni, że genetyka odgrywa znaczącą rolę w RLS, wciąż nie jest jasne, które geny powodują RLS lub jak to zrobić. W toku badania mają na celu sprawdzenie, linki lub stowarzyszeń odkryte przez badania przeszłości i określenia jak one powodować choroby. Dramatyczny spadek kosztów sekwencjonowania genomu w ciągu ostatnich pięciu lat, może dostarczyć naukowcom więcej danych, nie tylko dla RLS, ale także dla wielu innych chorób. Jeśli naukowcy mogą jednoznacznie stwierdzić, które warianty genetyczne są odpowiedzialne, może stać się możliwe do zbadania RLS w przyszłości.

Testowanie genetyczne informacje

Testowanie genetyczne informacje


Testy genetyczne bada swoje DNA, która przechowuje instrukcje genetyczne organizm wykorzystuje się rozwijać i funkcjonować. Testy genetyczne dostarcza informacji na temat chorób genetycznych można występuje lub może wystąpić, ale wyniki badań genetycznych nie zawsze są jasne.

Funkcja

Testy genetyczne mogą zdiagnozować pewne warunki, takie jak zespół Downa, w ludzi, którzy mają objawy. Określa on również, jeśli ludzie nieść geny chorób, które mogą przechodzić na ich dzieci. Badania genetyczne osłania również noworodków kilku chorób, takich jak wrodzonej niedoczynności tarczycy.

Cechy

Badania genetyczne przeprowadzone na krew, ślinę, skóry, włosów, płynu lub innych tkanek i płynów. To może potrwać kilka tygodni do kilku miesięcy, aby uzyskać wyniki badań genetycznych.

Rozważania

Genetyczne wyniki badań mają swoje ograniczenia. Na przykład, pozytywne wyniki nie zawsze oznacza, że ​​osoba ta będzie rozwijać kondycję i negatywne wyniki nie może zagwarantować, że nie dostaniesz choroby. Ponadto, badania genetyczne nie może powiedzieć, jak poważne zaburzenia będzie. Czasami badanie genetyczne nie mogą skutecznie zbadać gen i tak daje niejednoznaczne wyniki.

Koszt

Zakresy badań genetycznych od 100 dolarów do ponad 2000 dolarów, w zależności od Genetics Home Reference. Ubezpieczenie zdrowotne obejmuje zazwyczaj badania genetyczne, gdy badanie jest zalecane przez lekarza.

Zalety Poradnictwo genetyczne



Poradnictwo genetyczne pozwala rodzicom, którzy chcą zajść w ciążę, lub które już są w ciąży, aby uzyskać więcej informacji na temat genów ich dzieci perspektywicznych. Innymi słowy, gdy para lub osoba idzie do poradnictwa genetycznego, licencjonowany doradca może ekranie ich DNA lub oceny płodu w celu ustalenia, czy istnieją nieprawidłowości genetyczne, które mogą prowadzić do choroby lub niepełnosprawności w przyszłości dziecka.

Badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych

Badania przesiewowe w kierunku chorób dziedzicznych, zanim kobieta zajdzie w ciążę jest wielką zaletą poradnictwa genetycznego. Osoba, która chce mieć dziecko, ale który może być nosicielem genetycznej anomalii, że może przekazać potomstwu mogą przejść badania genetyczne. W ten sposób, rodzic lub rodzice mogą dowiedzieć się, czy jeden lub oba są nosicielem nieprawidłowego genu, który może doprowadzić do stanu dziedzicznych. Na przykład, mukowiscydoza, anemia sierpowata i choroba Huntingtona, choroby dziedziczne są testy genetyczne, które można zidentyfikować. Jeżeli rodzic przechodzi badania genetyczne i określa, że ​​ma nieprawidłowy gen, który może ona przekazać dziecku, że rodzic może podjąć świadomą decyzję o tym, czy mieć dzieci, a może rozważyć alternatywne rozwiązania takie jak sperma i darowizny jaj. To może pomóc obniżyć stopy o przekazywanie chorób dziedzicznych.

Badania przesiewowe płodu

Niektóre wystąpienia nieprawidłowości w macicy, takie jak zespół Downa. Jeśli jesteś w ciąży i płodu ultradźwięki wykazują nieprawidłowości, czy jest jakiś inny powód, aby podejrzewać, że dziecko może mieć nieprawidłowe geny lub może nie być prawidłowo się rozwija, poradnictwo genetyczne mogą dostarczyć okazji do przetestowania płód. W przypadku stwierdzenia, że ​​płód urodzi się znacznym stopniem niepełnosprawności lub umrze na lub wkrótce po urodzeniu, rodzic może uzyskać te informacje na początku ciąży poprzez poradnictwo genetyczne. To daje rodzicom szansę na podjęcie decyzji o tym, czy na początku najlepiej jest nosić ciąży do rozwiązania, czy też może to być w najlepszym interesie wszystkich zainteresowanych do przerwania ciąży wcześnie, aby oszczędzić bólu przyszły potencjalny lub urodzić dziecko dziecka którego rodzina nie może opiekować lub którzy mają niską jakość życia.

Testowanie jajko

Jeśli poradnictwo genetyczne pokazują, że może masz geny, które można przewozić wadę, to poradnictwo genetyczne daje możliwość, aby mieć większe szanse na zajście w ciążę bez przejścia te geny na Ciebie. Na przykład, jeśli matka lub ojciec może mieć wadliwy gen, jajko matki może być zapłodniona przez plemniki ojca w laboratorium. Jaja mogą być badane w celu określenia, czy istnieją jakieś nieprawidłowości genetyczne. Jeśli wszystko jest normalne, jajka mogą być wszczepiane, dając rodzicom możliwość posiadania dzieci biologicznych bez komplikacji zdrowotnych, nawet jeśli są one nośnikami dla niektórych chorób dziedzicznych lub wad genetycznych.

Testowanie genetyczne i otyłość

Otyłość jest obecnie uznawana za stan chorobowy, który może wystąpić w rodzinach i jest prawdopodobnie spowodowane przez jeden lub kombinacji 11 rzadkich cech genetycznych, które zwiększają przypadkiem zachorowania otyłości. Badania genetyczne otyłości, wciąż bardzo nietypowej procedury, może dostarczyć cennych informacji do pomocy zarówno chorych i ich opiekunów.

Otyłość

Otyła osoba jest osobą, która ma wskaźnik masy ciała powyżej 30 kilogramów na metr kwadratowy, a uważa się, że do roku 2015 liczba osób, które należą do tej kategorii wzrośnie do ponad 700 mln. Co najmniej 32 procent Amerykanów cierpi na otyłość i corocznie przynajmniej 100000 zgonów są związane z chorobą. Otyłość u osób dorosłych jest problemem, gdyż stawia jednostkę w większym stopniu narażone na bardziej skomplikowanych i trudnych wtórnych schorzeń, takich jak cukrzyca, choroby układu krążenia, nowotwory i choroby zwyrodnieniowej stawów.

Genetyczne przyczyny

Otyłość, która występuje w rodzinach Uważa się, że ze względu na skutki jednego lub większej liczby genów, które mogą być dziedziczone. W przypadku pojedynczego genu powodującego rzadkich chorób genetycznych, w tym zespół Cohena i zespołem Prader-Williego, braki, takie jak leptyna i niedoborem receptora leptyny i mutacji, takich jak te znalezione w genie receptora melanokortynowego-4, otyłość można rozpocząć w dzieciństwie. Bardziej powszechnie, to jest wstecz do zbioru pojedynczych zmian w DNA, znanych jako polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP), z których 11 zostały już określone i związanych z dziedziczną otyłości.

Testowanie genetyczne do otyłości

Badania genetyczne nie sprawdza dla samej otyłości, ponieważ stan ten nie jest sklasyfikowany przez jedną cechę genetyczną. Zamiast tego, polega na wykrycie warunków genetyczny (Prader Willi, na przykład), które są związane z otyłego cechy fizycznej. Kliniczne testy genetyczne są najlepiej przeprowadzane przez wyszkolonych genetyków medycznych, a wyniki są interpretowane we współpracy z doradców genetycznych, które ostatecznie pomóc pacjentowi zrozumieć wyniki badań. Genetyczka przeprowadza cały eksperyment nazwie genomów, które wygląda na SNP w genomie pacjenta, które mogą być związane z otyłością lub schorzeń związanych z otyłością.

Zagadnienia

Ważne jest, aby pamiętać, że naukowcy, lekarze i genetycy medyczne rozważyć badanie genetyczne otyłość się bezużyteczne i medycznie bez znaczenia jeśli chodzi o otyłość jest zaniepokojony, ponieważ to zaburzenie jest związane z czynnikami genetycznymi zbyt wielu zabiegów i niedostępnych z nieznanych przyczyn. Zamiast tego, pracownicy służby zdrowia uznają badania genetyczne otyłości jedynie informacyjny i nie uwzględniamy wyników badań bardzo w ich zabiegów, o ile i dopóki pacjent wyświetlaczy bardziej poważne powikłania, które mogą być związane z otyłością. Inną kwestią jest dostępność zestawów domowych testów. Zestawy te nie stanowią jakiegokolwiek rozpoznania stanu zdrowia i są zdolne tylko do wykrywania, czy gen jest obecne lub nieobecne. Oni są bardzo niedokładne, często wykrywania niewłaściwych genów lub wykrywania wariantów genów powodujących choroby. Kilka zestawy zapewniają diagnozy i / lub poradnictwa genetycznego usługi, które powiedzieć pacjentowi, co zrobić, aby uzyskać pomoc, jeśli posiadają lub brakuje genu. Co więcej, po prostu dlatego, że dana osoba ma deficyt genetyczny, nie oznacza, że ​​będzie on rozwinąć się choroba lub surowe wersję choroby.

Źródła badań genetycznych

Badania genetyczne otyłości nie jest zalecane. Jednak badania genetyczne w warunkach średnich i stowarzyszonych jest obsługiwany przez klinik szpitalnych oraz kilka prywatnych firm, takich jak Decode Navigenics i 23andMe. Firmy te oferują poradnictwo genetyczne, ale znowu, doradztwo nie spełnia zaleceń medycznych i interwencji terapeutycznych, tylko informowanie pacjenta, czy ona ma ryzyka genetycznego dla danego stanu. Wszystkie uniwersyteckich ośrodków medycznych albo będzie mieć swój własny zakład genetyki badania lub linki do jednego, takich jak University of Kansas Clinical Genetics "Usługi, genetyki klinicznej w Yale University School of Medicine, Kliniki Poradnictwo genetyczne dla mniejszości kobiet w San Francisco General Hospital oraz Centrum Genetyki Człowieka w Boston University School of Medicine.

Testy DNA początku ciąży

Testy DNA początku ciąży


Istnieje wiele powodów, dla których kobieta w ciąży może szukają badanie DNA. Ojcostwo można ustalić poprzez badania DNA. Testowanie może także wykryć obecność chorób i wad wrodzonych. Rodzice, którzy są uważane za wysokiego ryzyka dla określonych warunków mogą korzystać z wiedzy obecności stanu u płodu, a to zapewnia przygotowanie do możliwości opieki.

Amniocenteza

Pomiędzy 16 i 18 tygodni, próbki płynu owodniowego może być podjęte, za pomocą cienkiej igły. Płyn jest badany w celu określenia choroby genetyczne i płeć płodu. Mimo, że przenosi niewielkie ryzyko poronienia, ze względu na przebicie owodniowego przez igłę, może być korzystne w identyfikacji potencjalnych problemów.

Kosmówki próbkowania

Kosmówki próbkowania, znany również jako CVS, jest kolejnym środkiem prowadzenia Pierwsze testy genetyczne. Niewielka część łożyska jest próbkowany przez lekarza i testowano na choroby genetyczne. Jak amniopunkcja, szansa poronienia jest zwiększone.

Ustalenie ojcostwa

Ojcostwa może być wykonane w czasie ciąży za pomocą amniopunkcji lub CVS. Dla kobiet, które mogą mieć pewności, kto jest ojcem dziecka, jest dla tych, którzy nie są już w związku z ojcem, ale chcą prawa do świadczeń socjalnych, lub dla kobiet, które zawarły ponownie związku małżeńskiego, ustalenia ojcostwa jest ważne. Prawne i społeczne korzyści z usługi zależą od sprawdzonej ojcostwa. Amerykańskie Stowarzyszenie Ciąża twierdzi również, że ustalenie ojcostwa może wzmocnić więź ojciec-dziecko.

Niektóre państwa wymagają nie małżonkom złożyć AOP lub potwierdzenia formy ojcostwa do identyfikacji ojca. Jeżeli matka nie jest żonaty w ciągu ostatnich 300 dni, a obecnie nie jest żonaty, ojciec nie można zidentyfikować w akcie urodzenia bez postaci AOP, które jest rejestrowane przez Biuro Vital Statistics.

Historia choroby lub poronieniu

W matek, którzy mieli kilka kolejnych poronień lub w rodzinach, które mają historię danego stanu, badanie DNA może pomóc zidentyfikować potencjalne problemy. Pary, które doświadczyły narodzin dziecka z wadą genetyczną lub stanu urodzenia wcześniej również są kandydatami do testów. Rodzice, którzy mieli ekspozycji na warunkach lub toksyny, które mogą powodować wady mogą również rozważyć badanie DNA.

Wiek

Kobiety, które wyobrazić w wieku powyżej 34 są na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi, takimi jak trisomia 13, zwanych zespołem Downa. Ojców z zaawansowanym wieku istnieje ryzyko zwiększone lub nowych mutacji genetycznych. Mutacje te mogą być powodowane przez nie wady poprzednio występujących w historii rodzinnej.

Ryzyko badania genetyczne

Badania genetyczne określono anomalie chromosomów, geny i produkty genów, można określić tendencję do dziedziczenia niektórych chorób. To może potwierdzić lub wykluczyć ewentualną chorobę genetyczną i określić prawdopodobieństwo przekazywania zaburzeń genetycznych na potomstwo. Testy genetyczne wykorzystuje również konkretne znaczniki do określenia ojcostwa dziecka (ojciec biologiczny). Z wyjątkiem przypadku prenatalnych, fizyczne ryzyko rzeczywistym teście są praktycznie nie istnieje. Jednak ryzyko psychologiczne mogą być głębokie.

Badania prenatalne

Badania prenatalne za pomocą amniopunkcja jest oferowany dla kobiet w ciąży, którzy mają zwiększone ryzyko przenoszenia dziecka z chorobą genetyczną lub innym wrodzonym. Ponieważ są inwazyjne badania wymagające próbki płynu lub tkanki z całego płodu, ryzyko pomiędzy jeden na jeden w 300 i 500 poronienia istnieje, zgodnie z Mayo Clinic. Inne rzadkie działania obejmują zakażenia macicy lub wycieku płynu owodniowego, który może powodować zaburzenia ortopedyczne w dziecko.

Skutki psychologiczne

Kiedy badania genetyczne określa, że ​​osoba może lub pewne opracowania poważnej choroby, dla których leczenie jest ograniczone, osoba może stać się niespokojny i przygnębiony, a nawet zacząć angażowanie się w niezdrowe zachowania. Jednak badania opublikowane przez naukowców z Harvardu i cytowane przez Mayo Clinic odkryli, że uczestnicy, którzy nauczyli się, że były narażone na rozwój choroby Alzheimera, nie wydają się mieć większy niepokój lub depresję niż ci, którzy nie mają tej informacji.

Operacja prewencyjna

W niektórych badań genetycznych, choroby związane nieprawidłowości genetyczne można znaleźć, ale wciąż nie może osoba rozwój choroby. Jednostka może jednak potrzeba środków zapobiegawczych, które są poważne zabiegi medyczne, takie jak; piersi i jajników usuwane w celu zapobiegania raka. Te skrajne środki mają własne ryzyko, a procedura jest kontrowersyjna. Niektórzy lekarze odmawiają wykonywania tego typu operacji prewencyjnej, propagowanie ścisłej kontroli zamiast. Jednak częstsze mammografia obejmować więcej promieniowania, a ryzyko to nie zostało ustalone.

Względy rodzinne

Relacje rodzinne mogą mieć wpływ badań genetycznych. Ktoś, kto nie chce, testowanie może być zmuszony przez innych członków rodziny, aby to zrobić. Jeśli jeden członek rodziny jest z rozpoznaniem choroby związanej nieprawidłowości, ale inni członkowie są jasne, odkrycie może zmniejszyć relacje. Dodatkowo, nieoczekiwane wyniki ojcostwa może prowadzić do poważnych konsekwencji.

Rozważania ubezpieczeniowe

Kiedy osoba ma zastosowanie do ubezpieczenia zdrowotnego lub życia, firma ubezpieczeniowa zwykle prosi recenzję dokumentacji medycznej oraz dokumentacji medycznej zazwyczaj zawierają wyniki badań genetycznych. Genetyczne nieprawidłowości może skutkować odmową pokrycia wcześniej istniejącego stanu. Jeśli informacje są wyłączone z dokumentacji medycznej, ale osoba wymaga częstych badań lub badań krwi, te wizyty mogą być czerwona flaga dla firmy ubezpieczeniowej. Ponadto, firma może odmówić pokrycia przyszłych kwestii związanych ze zdrowiem, jeśli okaże się, pacjent był świadomy wad genetycznych, ale nie ujawniają tego do ubezpieczyciela.

Ubezpieczenie dla Testowanie genetyczne na raka

Ubezpieczenie dla Testowanie genetyczne na raka


Testy genetyczne mogą ujawnić, czy twoje geny mają mutacje, które mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka. Testy mogą być drogie, więc należy sprawdzić, czy firma ubezpieczeniowa zapłaci wcześniej o testy wykonane.

Zużycie Zależy od planu

Koszty badań genetycznych mogą różnić się od kilkuset do kilku tysięcy dolarów, zgodnie z National Cancer Institute. Polityka każdego zakładu ubezpieczeń zdrowotnych jest różna od zakresu badań i czy pacjent musi częściowo zapłacić. Jeśli polityka firmy ubezpieczeniowej nie określa jego zasięg testów genetycznych, firma może wymagać przeglądu roszczenia więcej przed podjęciem decyzji, aby zapłacić.

Każdy, kto rozważa posiadające badania genetyczne wykonane powinni skontaktować się z firmą ubezpieczeniową, aby sprawdzić ich pokrycie przed planowania testu, aw razie potrzeby należy uzyskać pisemną zgodę na złożenie się do testowania przed testem.

Większość firm Set Wytyczne do badań

Według amerykańskiego Departamentu Zdrowia i Usług Społecznych przeglądu publicznie dostępnych planów ubezpieczeniowych, większość obejmowała badania genetyczne, czy zaburzenie było powszechne w historii rodziny pacjenta, jeśli wynik testu byłby wpływ leczenia stanu lub jeśli pacjent spotkał wysokiego ryzyka kryteria. Większość badanych firm ubezpieczeniowych nie obejmuje badanie przeprowadzone z ciekawości.

Testowanie w Domu Zestawy

Ludzie mogą kupić w Domu genetyczne zestawy testowe w Internecie za jedyne 30 dolarów. Jednak Government Accountability Office opublikował raport w lipcu 2010 roku, że nazwie testy "wprowadza w błąd". Raport brzmiał także zaniepokojenie "oszukańczych" praktyk marketingowych testu. Food and Drug Administration nie reguluje badań historycznych, ale w czerwcu 2010 roku, agencja wysłał listy do kilku producentów testów genetycznych, informując ich, że firmy potrzebne FDA do sprzedaży produktów.

Testowanie genetyczne i jej wpływ na Healthcare

Testowanie genetyczne i jej wpływ na Healthcare


Obecne podejście do opieki zdrowotnej jest jednym z reakcji, a nie proaction. Pacjent ma również nie czuje, idzie do lekarza i jest z rozpoznaniem choroby. W tym czasie, to jest często zbyt późno. Testy genetyczne mogą opieki medycznej bardziej spersonalizowane przez zapobieganie chorobom. Taka medycyna spersonalizowana może zapewnić najlepszą możliwą opiekę zdrowotną na poziomie indywidualnym.

Wczesna diagnoza

Jeśli badania genetyczne wskazują, że osoba może rozwinąć się choroba, że ​​człowiek może podjąć niezbędne kroki w celu odwrócenia choroby. Ale jeśli nie rozwinie się choroba, mimo profilaktyki zdrowotnej, lekarze mogą uniknąć kosztownych i być może niepotrzebne badania lekarskie, ponieważ są świadomi pacjenta skłonności genetyczne w kierunku choroby. Czas patrząc na innych przyczyn objawów jest cenna i może pójść w kierunku leczenia i ewentualnie wyeliminowanie choroby.

Eliminacja prób i błędów

Poważnych chorób, takich jak rak, prób i błędów udział w obróbce można wyeliminować za pomocą testu genetycznego. Farmaceutyki mogą być dostosowane do konkretnych potrzeb danej osoby. Czas związany z takim prób i błędów nie będzie zmarnowany, co prowadzi do lepszego możliwego wyniku.

Skuteczność leku

Testy genetyczne mogą pomóc firmom farmaceutycznym do stworzenia leków specjalnie dla osób fizycznych. Uwarunkowania genetyczne pacjenta może przyczynić się do tego, jak również specyficzne lek zadziała. Gdy naukowcy wiedzą to make-up z góry, mogą stworzyć lek działa najlepiej dla tego jednego pacjenta.

Badania

Znajomość genomu ludzkiego przyniosło odkrycie mechanizmów choroby i zidentyfikowanych markerów genetycznych, które pomagają lekarzom zdiagnozować chorobę. W toku badań opartych na badaniach genetycznych posiada ogromny potencjał do odkrywania lekarstwa na choroby zagrażające życiu obecnie.

Redukcja kosztów

Choroby pełnowymiarową takich jak rak, cukrzyca, choroba Alzheimera i choroba serca, są drogie w całym systemie. Przy użyciu badań genetycznych, lekarze mogliby zidentyfikować tendencję do choroby i pomóc pacjentom zmniejszyć ich szanse rozwoju go. Gdy populacja jest zdrowsze, koszty opieki zdrowotnej są niższe.

Etyczne Troska

Narodowy Instytut Badań Human Genome ostrzega, że ​​pracownicy muszą studiować zagadnienia etyczne i prawne związane tak, że ludzie nie tracą ubezpieczenia zdrowotnego lub miejsca pracy wyłącznie ze względu na skłonności genetyczne.

Testowanie genetyczne noworodków

Testowanie genetyczne noworodków


Niemowlęta są wymagane przez prawo państwa, aby otrzymywać standardowe testy genetyczne, kiedy rodzą. Testy, które są podawane będą się różnić od stanu. Oprócz przepisów stanowych, istnieją pewne badania, które szpital chcą podawać, nawet jeśli nie są wymagane badania. Badania te mają na celu sprawdzić, czy noworodek ma pewne poważne warunki genetyczne. Lekarze mogą chcieć przeprowadzić testy, nawet jeżeli warunki genetyczne są rzadkie, ponieważ warunki mogą być poważne, a nawet śmiertelne, jeśli nie złowione w czasie.

Historia Badania genetyczne noworodków

W 1960 roku Robert Guthrie opracowali test, który może wykrywać fenyloketonurię lub PKU. PKU jest poważne zaburzenie metaboliczne, które sprawia, że ​​osoby cierpiące na stanie produkować enzym przetwarzający fenyloalaniny, aminokwas potrzebny do wzrostu i użytkowania organizmu białka. Według KidsHealth.org, nadmiar fenyloalaniny powoduje uszkodzenie tkanki mózgu, jak również problemy związane z rozwojem. Na szczęście, wprowadzenie testów PKU u niemowląt pozwoliło lekarzy do przepisywania specjalnego reżimu dietetycznego, który zapobiega gromadzeniu się fenyloalaniny.

Przeprowadzenie badań

Gdy dziecko się rodzi, członek personelu pielęgniarskiego będzie zbierać kropli krwi od dziecka. Test nie jest uciążliwe i wymaga jedynie szybkie i sterylne ukłucie na piętę dziecka zbierać krew do badań. "Prawie wszystkie państwa ekran obecnie ponad 30 chorób" i "spektrometria masowa tandem może eliminować więcej niż 20 dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi z jednej kropli krwi", mówi KidsHealth.org.

Rodzaje zaburzeń Objęte Testing

Oprócz stanu upoważniony testów inne testy genetyczne mogą być podawane w oparciu o szereg czynników. Na przykład, jeśli rodzina ma historię niektórych poważnych chorób genetycznych, szpital może testować markerów genetycznych lub objawy choroby. Niektóre badania są podawane niektórych niemowląt, ale nie innych. Na przykład, jeśli choroba jest specyficzna dla grupy rasowej, jak anemia sierpowata, Twoje dziecko może być badany na podstawie czynników rasowych. Rodzice mogą również wnioskować, że być przeprowadzone dodatkowe badania, jeśli są martwi predyspozycjami rodzinnymi dla chorób takich jak rak czy cukrzyca.

Ponowne badanie

Nie jest niczym niezwykłym dla lekarzy i placówek medycznych, aby zażądać, aby dziecko się powtórzyć. Według Amerykańskiej Akademii Pediatrii, niektóre państwa wymagają badania follow-up w celu potwierdzenia wyników. Ponowne badanie można również wystąpić, jeśli badania były niejednoznaczne, czy próbka krwi została zanieczyszczona. Badania mogą również muszą być powtórzona, jeśli wstępne testy wskazują na możliwy problem. Rodzice zawsze mogą zwrócić się o konsultację z lekarzem pediatrii, jeśli wyniki badań muszą być wyjaśnione. Amerykańska Akademia Pediatrii sugeruje, że ponowne przetestowanie zrobić jak najszybciej, aby uniknąć poważnych problemów.

Zgłoszenie

Jak tylko przekonywujące wyniki są dostępne dla badań genetycznych u noworodka, użytkownik zostanie powiadomiony, jeśli nie jest to problem. Często medycznych ośrodkach zdrowia będzie ponownie przetestować swoje dziecko, jeśli nie wydaje się być problemem, aby upewnić się, że pierwotne badania były prawidłowe. Rodzice mogą również zadzwonić i herbaty oraz lekarzom sprawdzić status testów genetycznych. Rodzice mogą zażądać kopii wszystkich wyników badań, jak również wniosek, że należy podjąć specjalne środki w celu ochrony poufności rodzinę z kwestii ubezpieczeń zdrowotnych.

Badania genetyczne ryzyko choroby

Badania genetyczne ryzyko choroby


Testy genetyczne to zaawansowana technika diagnozy lekarze i naukowcy używać do badania zaburzeń genetycznych, które mogą powodować choroby i powikłań. Badania genetyczne mogą być wykonywane przez bezpośrednią analizę cząsteczki DNA lub testów enzymów, białek i chromosomów. Testy gen może pomóc lekarzom w diagnozowaniu choroby, zapewnienie prawidłowego leczenia i mogą informować rodziców o ryzyku posiadania dzieci z chorób niszczących.

Jakie choroby można testować?

Testy istnieje od ponad tysiąca chorób. GeneTests kontaktowe (patrz odnośnik 1), finansowanego ze środków publicznych www genetyka medyczna, więcej szczegółów na temat genetycznych obiektów badań i dostępności. Choroby wyniszczające, takie jak choroba Alzheimera, hemofilia, choroba Huntingtona, sierpowatą i zespołem Tymothy są jednymi z wielu chorób, dla których badania istnieje.

Prawo

Badanie genów w Stanach Zjednoczonych nie jest regulowany. Nie istnieją żadne przepisy lub wytyczne do pomiaru dokładności i wiarygodności testów genetycznych. Jest tak, ponieważ badania genów uważany jest przez laboratoria usługi, które nie są regulowane przez Food and Drug Administration (FDA). Niestety, niektóre firmy wykorzystują ten brak kontroli do zestawów do badań rynku twierdzą, nie tylko test na choroby, ale także pomagają dostosować jedzenie, witaminy i leki dla każdego. Są to wątpliwe roszczenia do powiedzenia najmniej. Jeśli myślisz o zakupie jednego z tych zestawów, najpierw sprawdzić ich wiarygodność i przydatność.

Koszty

Koszty badania genetyczne między $ 200 i 3000 dolarów. Firmy ubezpieczeniowe zwykle nie obejmują badań genów. Jeśli to zrobią, będą mieć dostęp do wyników. Musisz zdecydować, czy jesteś zadowolony z tego, ponieważ przepisy o informacji genetycznej prawem niedyskryminacji jest fragmentaryczna i jasne (patrz odniesienia 4 na listę obecnych przepisów).

Ograniczenia

Testy Gene jest skutecznym narzędziem badania i diagnoza. Jednak, podobnie jak każde narzędzie naukowego nie jest doskonały. Błędy mogą być wykonywane w laboratorium pracy z powodu zanieczyszczenia lub błędnej identyfikacji. Istnieją także wątpliwości związane z przyczyną i skutkiem mutacji choroby związane. Pozytywny wynik testu na określony mutacji choroby związane mówi lekarzom ryzyko zarażenia chorobą jest wysoka. Jednak to nie znaczy, osobnik musi zarazić się chorobą.

Badania przesiewowe zarodków

Lekarze mogą przetestować embrionów z badania PGD (Diagnostyka preimplantacyjna). Test ten osłania zarodku defektów genetycznych, zanim zostaną one użyte w zapłodnieniu in vitro. To daje lekarzom możliwość wszczepiania tylko mutacji embrionów wolne do łona matki.

Prawdopodobieństwo i Badania genetyczne

Prawdopodobieństwo i Badania genetyczne


Badania genetyczne jest coraz ważnym aspektem jednostki opieki zdrowotnej. Testy genetyczne szukać błędów w genach lub chromosomach, które mogą prowadzić do pewnych chorób genetycznych. Większość testów genetycznych tylko edukować pacjenta o ich zdrowie genetycznej, co pozwala im na podejmowanie właściwych decyzji dotyczących własnej zarządzania zdrowiem. Jednak inne badania wykażą warunki, które mogą być leczone lub nawet wyeliminować.

Testowanie genetyczne Przegląd

Testy genetyczne znajdzie błędy w chromosomów i genów. Niektóre testy genetyczne mogą określić na pewno, czy choroba ta występuje. Na przykład, amniopunkcja, badania płynu owodniowego, można określić, czy płód ma zespół Downa. Jednak genetyczne egzamin prenatalnych badań przesiewowych, takich jak w pierwszym badaniu przesiewowym trymestrze daje prawdopodobieństwo, że płód jest chorobą genetyczną. Na przykład, badanie może stwierdzić, że płód ma 1 w 100 szansę o zespół Downa. W tych przypadkach, amniocenteza zaoferowano jeśli szansa chorobą genetyczną jest większa niż przypadek poronienia z punkcji owodni.

Cytogenetyka

Przed każdym badaniem genetycznym, próbki muszą być wysłane do laboratorium cytogenetyczne. Próbki może być krew, szpik kostny lub komórki tkanki. Laboratorium pobiera DNA z tych próbek do kariotypem i analizy. Kariotypu to proces sortowania 46 chromosomów i zobaczyć, czy są jakieś delecje, uzupełnień lub przenoszenie. W laboratorium techników użyciu specjalnych technik, aby zatrzymać podział komórek w metafazie, kiedy chromosomy są najbardziej widoczne, a plama je na szkiełku. Te techniki laboratoryjne wyizolować chromosomów i pozwolić technikowi policzyć pod mikroskopem.

Prenatalne Badania genetyczne

Badania prenatalne badania genetyczne dla płodu niektórych chorób genetycznych. Kobiety są oferowane tylko badania genetyczne, jeśli są one ponad 35 lat, mieli kilka poronień lub w przeszłości chorób genetycznych w rodzinie. Kobiety są także określone testy dla chorób, które są powszechne w danej grupy etnicznej. Na przykład, kobiety żydowskie aszkenazyjskich oferowane są badania na choroby Tay-Sachs. Badania prenatalne dzieli się na badania przesiewowe i badania inwazyjne. Screening jest badanie krwi i daje prawdopodobieństwo wystąpienia pewnych chorób genetycznych bardzo wspólne, takie jak zespół Downa i trisomią 18. przesiewowe uwzględnia te wyniki badań krwi i USG, aby dać szansę na płód posiadania tych chorób genetycznych. Jeśli szanse są wysokie, inwazyjnych procedur, takich jak przewlekłe Villi Pobieranie próbek (CVS) i amniopunkcja są oferowane.

Badanie FISH

FISH lub Fluorescence In Situ Hybridization, jak to badanie genetyczne, które są oferowane w przypadku analizy chromosomalnego nie jest wystarczające. W wielu przypadkach nie są mutacje w konkretnym genem, zamiast delecji lub dodania całego chromosomu. W tych przypadkach, FISH to zrobić, aby skupić się na tym szczególnym genu. Podczas tego testu technicy wygenerować nić DNA, która jest komplementarna do genu w chromosomie, że naukowcy szukają. Nici te wytwarzane są barwnik fluorescencyjny do nich przymocowany, co czyni je dobrze widoczne pod mikroskopem. W ten sposób, naukowcom czy jest mutacją w genie, która jest odpowiedzialna za choroby genetycznej. FISH daje wyraźną odpowiedź na obecność choroby genetyczne, a nie prawdopodobieństwa.

Testy biochemiczne

Wiele chorób genetycznych wystąpić na skutek mutacji w białku. Białka są wykonane z genów w DNA. Jeśli nie to dziwne poziomy pewnym białkiem, można to przypisać mutacją w genie, który koduje to białko. Na przykład, fenyloketonuria (PKu) jest chorobą, w której nikt nie może się zepsuć fenyloalaniny z powodu braku białka, który rozkłada ten aminokwas. Jeśli żywność z tego aminokwasu są spożywane, osoba może mieć poważne działania niepożądane. Tak więc, badania biochemiczne by poinformować go o obecności tej choroby i pozwalają im prowadzić normalne życie, wykonując ścisłej diety. Jak większość testów genetycznych, badania biochemiczne dają wyraźną odpowiedź, o obecności pewnej choroby genetycznej.

Testowanie genetyczne Proces

Testy genetyczne są wykorzystywane przez lekarzy z wielu powodów, w tym określenia chorób genetycznych i czy ktoś jest nosicielem choroby genetycznej, która może przekazać do jego potomstwa. Testy te bada danej osoby chromosomy, geny i białka, w celu zidentyfikowania jakichkolwiek zaburzeń, które może oznaczać zaburzenia genetycznego. Jest uzbrojony w wynikach badań genetycznych pozwala ktoś do określenia przyszłych zabiegów opcji, terapie i czy nie mieć dzieci, w przypadku zaburzeń dziedzicznych genetycznych.

Ponad 900 testów genetycznych istnieją dzisiaj bardziej rozwijane. Wiele z nich wymaga jedynie próbki krwi i skóry, aby wykonać test. Próbki te są wysyłane do laboratorium, które następnie analizuje je za pomocą testu genetycznego w celu określenia, czy istnieje podejrzenie wady genetycznej. Lekarze mogą zalecić badania genetyczne dla osób z rodzinną historią chorób genetycznych lub dla tych, którzy mają trudności w poczęciu dziecka.

Kobiety w ciąży mogą być poddane badaniom genetycznym w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych w dziecko. Testowanie odbywa się albo poprzez pobieranie próbek amniopunkcja lub kosmówki (CVS). Amniopunkcja odbywa się między 16 i 18 tygodniem ciąży. Lekarz usunie płynu owodniowego przy użyciu igły, która jest wprowadzona przez kobiety brzuch. Płyn owodniowy jest badany za jakiekolwiek oznaki choroby genetycznej. Podczas testu CVS lekarz wyodrębnia kawałek łożyska, które są następnie analizowane w zaburzeniach genetycznych. Badanie to odbywa się zwykle między 10. a 12. tygodniem ciąży.

Badanie genetyczne spowoduje pozytywnym lub negatywnym wyniku. Jeśli test określono jako dodatni, oznacza to, że mutacje genetyczne dla których przeprowadzono test istnieje. Podczas pozytywny wynik nie musi oznaczać, że dana osoba skończy się z chorobą genetyczną, to nie znaczy, że ona ma zdolność do rozwoju choroby w jej organizmie. Jednocześnie, wynik ujemny, nie oznacza, że ​​ktoś jest odporny na określonej choroby, tylko tyle, że nie niesie mutację genetyczną chorobą.

Ci, którzy podejrzewają, że mają predyspozycje do zaburzeń genetycznych powinny porozmawiać z lekarzem w zakresie badań genetycznych. Podczas badania genetyczne mogą ułatwić zmartwionego umysłu, niezdrowy tryb życia zmienić i określić, leczenia, aby zapobiec chorobie od postępu, należy zauważyć, że istnieją ograniczenia procesu. Nasilenia danej choroby często nie da się przewidzieć. Ponadto, oprócz czynników genetycznych, chorób są często na działanie czynników zewnętrznych, które mogą lub nie mogą być pod kontrolą jednostki.

Test genetyczny dla Dysleksja

Test genetyczny dla Dysleksja


Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i skok, dysleksja wpływa nawet o 10 do 17 procent populacji Stanów Zjednoczonych, z czego prawie 50 procent dzieci urodzonych na dysleksję rodziców dziedziczenia choroby. Podobne numery pojawiają się w innych krajach, które mówią różnymi językami. Badanie genetyczne dysleksję patrzy genów kodujących języka i przetwarzania wideo i następnie patrzy pod kątem mutacji w obrębie tych genów.

Dysleksja

Zaburzenia Dysleksja wydaje najbardziej widocznym ciągu zdolność człowieka do rozpoznawania słów. Trudności w rozpoznawaniu formy wyrazów może spowodować zaburzenie zdolności do czytania; jednak ogólna inteligencja danej osoby może być normalne lub nawet powyżej normy z dysleksją warunkach. W efekcie, skutki dysleksji dotyczące wybranych regionów mózgu, które prowadzą wizualnych umiejętności przetwarzania i rozumienia. Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i udaru mózgu, czynniki te wskazują na przyczyny genetyczne dla dysleksji w przeciwieństwie do sprawy ochrony środowiska.

Procesy w mózgu

Według LDOnline, witryny trudności w uczeniu się zasobów, problemy z identyfikacji słów i emitować je, lub dekodowania, stanowi czytania problemów napotkanych przez osoby z dysleksją. Zadania dekodowania wymaga mózg, aby stowarzyszenia list-dźwiękowe podczas orientowania słowa w kontekście tekstu. Trudności w wyniku identyfikacji słowo w dezorientacji napotkał podczas próby zidentyfikowania liter. Trudności te wskazują na usterkę w obrębie procesów obwodach mózgu, które odnoszą się liter z dźwiękami. Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i skok, te usterki wynikają z komponentu genetycznego, która może być zidentyfikowana i testowane na.

Wariacje genetyczne

Według Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i udaru mózgu, badanie przeprowadzone w 2005 roku przez Yale University School of Medicine zidentyfikowali kluczowy czynnik genetyczny związany z dysleksją. Klasyfikowane jako DCDC2 genu stwierdzono zmiany obwodów mózgu zaangażowane w procesy czytania. Testy genetyczne dla dysleksji wykazują szereg możliwych wariantów genów związanych z tym, jak wpływają na czytanie i DCDC2 zdolności pojmowania. Różnice te mogą stanowić, jak niektórzy ludzie mają trudności z liter i słów, podczas gdy inni mają problemy z liter i cyfr.

Przetwarzanie neuronowych

Badania genetyczne przeprowadzone przez Yale University zbadał również wpływ na wahania genów DCDC2 wzorców neuronalnych w mózgu. Korzystanie zarodkowych szczurów, naukowcy zmieniony how Gen ten koduje wzorców neuronalnych w mózgu, zgodnie z Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i skok. DCDC2 stwierdzono regulować nerwowe mechanizmów przetwarzania w mózgu. Po zmianie, impulsy nerwowe nie byli w stanie osiągnąć swoje cele podróży docelowych, skutkuje opóźnieniami odruchów w próbkach noworodków. Ponieważ DCDC2 pojawia kodu genetycznego w obrębie ludzkiego, naukowcy byli w stanie przestrzegać podobnych opóźnień w neuronowych obwodów osób z dysleksją.

Uniwersalny Gene Trait

Testy genetyczne dla dysleksji przeprowadzono w 2006 roku na Uniwersytecie w Bonn w Bonn w Niemczech, przez niezależnego badania, które również ustanowiony związek między genem dysleksją objawów DCDC2 i zgodnie z Narodowego Instytutu Chorób Neurologicznych i skok. Pacjenci otrzymali te same rodzaje testów czytania stosowanych na Uniwersytecie Yale wykorzystaniem niemieckich tekstów językowych. Wyniki tego badania przyczyniły się do ustalenia uniwersalnego źródła pochodzenia dysleksji w puli genowej człowieka, ponieważ wydaje się, aby efekty genów krzyż różnice językowe.

Znaki i objawy choroby Tay-Sachsa

Choroba Tay-Sachsa (TSD) jest chorobą genetyczną, która niszczy komórki nerwowe w mózgu i rdzeniu kręgowym, co powoduje spadek funkcji psychicznych i fizycznych, na przykład, że osoba z TSD jest w końcu w stanie oddychać i połykać. Choroba jest rzadka w populacji ogólnej, a dość dużo tylko postrzegane w niektórych grupach pochodzenie, takich jak osoby z francusko-kanadyjskiej i aszkenazyjskich pochodzenia żydowskiego i tych z Europy Środkowej i Wschodniej.

Typy choroby

Istnieją trzy typy choroby. Najczęstszą formą jest infantylne TSD, które przejawia się przez około sześć miesięcy życia. Prowadzi to do szybkiego psychicznego i fizycznego spadku niemowlęcia. Druga forma jest młodzieńcze TSD, co staje się widoczne w wieku od 2 do 10. W końcu jest TSD o późnym początku, która pojawia się u pacjentów w wieku 20 do wczesnych lat 30-tych. Z powodu niezliczonych objawów choroby, o późnym początku TSD jest często błędnie, ale w przeciwieństwie do dwóch pozostałych form, to zwykle nie śmiertelne.

Przyczyny Tay-Sachsa

Choroba Taya-Sachsa jest spowodowana przez mutacje w heksozoaminidazy a (alfa), genu polipeptydu (HEXA), gen autosomalny, który znajduje się na chromosomie 15. W normalnych funkcji HEXA tworzy podjednostkę alfa enzymów beta-heksozoaminidazy A. The Enzym ten jest kluczowym elementem w lizosomach w mózgu i rdzenia kręgowego, co pozwala na załamania GM2 gangliozydu, substancja na bazie lipidów.
Bez działającego genu HEXA, gangliozyd GM2 gromadzi się w organizmie, dochodząc w końcu do poziomu toksycznego w organizmie. To z kolei prowadzi do śmierci komórek nerwowych w mózgu i rdzeniu kręgowym, co powoduje objawy obserwowane w chorobie Taya-Sachsa.

Objawy Tay-Sachsa

W dziecięcym TSD, początkowe objawy nie wydają się być oczywiste. Dziecko rozwija się normalnie przez około trzy do sześciu miesięcy, zanim okaże się, że dziecko nie rozwija się tak szybko, jak on lub ona powinna być. Jak dziecko rośnie, objawy stają się bardziej widoczne, przyjąwszy postać napadów, apatia, drażliwość i opóźnienia w reakcji psychicznych i fizycznych. W późnym początku i nieletnich TSD, objawy są mniej nasilone. Są to wolniejsze działanie silnika lub nierówny chód, niewyraźną mowę i drżenie rąk. W diagnostyce choroby Tay-Sachsa, lekarze wychodzą na "czerwonym" wiśniowego miejscu w siatkówce, które mogą być wykryte za pomocą oftalmoskopu.

Efekty

Infantylne i nieletnich choroba Tay-Sachsa jest zawsze śmiertelna i nie ma lekarstwa. W późniejszych etapach, dzieci z chorobą nie są w stanie słyszeć, mówić i mieć trudności z połykaniem. To ostatecznie prowadzi do paraliżu mięśni i śmierci. W późnej TSD, generalnie nie jest chorobą śmiertelną, ale powoduje skurcze mięśni i ewentualnie choroby psychicznej.
Niemowlęta i dzieci z chorobą zazwyczaj żyją do pięciu lat po objawy zaczynają się pojawiać. Z dorosłymi, długość życia nie jest znana, ponieważ choroba została tylko zidentyfikowana ostatnio od 2009.

Zapobieganie i leczenie

Ponieważ choroba Tay-Sachsa jest genetyczna, nie istnieje obecnie leczenie choroby od 2009 roku Nawet z najlepszą opieką, dzieci cierpiące na choroby żyją zwykle tylko do 4. roku życia chorych dorosłych z późną postacią TSD może polegać leki do spowolnienia postępu choroby, lecz nie zmieniła swoje działanie. Leki anty-drgawki drgawki kontroli może pomóc, a właściwa dieta może przyczynić się do utrzymania dróg oddechowych otwarte i spowolnić chorobę.
Z punktu widzenia zapobiegania, testy genetyczne mogą być wykonane na obydwu rodziców biologicznych, aby zapewnić, że nie są nosicielami chorób.

Korzysta z Mikrosatelit Badań niestabilności

Z każdego komórkach istnieją geny odpowiedzialne za naprawy uszkodzonego DNA. Czasami te geny ulegają mutacji. Powoduje to, że regiony zwane mikrosatelity (powtarzające nici DNA), aby stać się dłuższe lub krótsze niż powinny być. To co jest określane mianem niestabilności mikrosatelitarnej. Badanie niestabilności mikrosatelitarnych pozwala lekarzy, aby dowiedzieć się, czy dana osoba może przejść mutację genetyczną, która jest odpowiedzialna za dziedziczne niepolipowatego raka jelita grubego (HNPCC), znany również jako zespół Lyncha.

HNPCC

Geny odpowiedzialne za wywołanie HNPCC geny odpowiedzialne za naprawy DNA. U osób z HNPCC, jest zmutowany kopii jednego z tych genów. Może to negatywnie wpłynąć na zdolność osoby do naprawy własnego DNA. Gdy to nastąpi, wiele mutacji mogą gromadzić się w czasie i może spowodować guza. Ponadto, gdy to nastąpi, powoduje niestabilności mikrosatelitarnej dużo czasu. Około 90 procent osób, które mają guzy, które wynikały z HNPCC również mikrosatelitarny niestabilność. To dlatego badania dla niestabilności mikrosatelitarnych może pomóc diagnozować nowotwory związane z HNPCC-.

Kiedy test

Badanie niestabilności mikrosatelitarnych jest często jednym z pierwszych badań lekarze prowadzą w rodzinach, które mają historię HNPCC. Rodzaje tkanki zazwyczaj testowane w tym momencie są powszechnie okrężnicy i tkance macicy.

Wskaźnik sukcesu

Chociaż nie złapie wszystkich przypadków nowotworów związanych z HNPCC-, stosunkowo niewiele ujdzie ten proces przesiewania (około 10 procent). W połączeniu z innymi metodami badań przesiewowych, mikrosatelitarnej badania niestabilność może być bardzo efektywne w połowie nowotworów wcześnie w ich rozwoju.

Historia silny HNPCC

Jeżeli historia rodziny osoby pokazuje silną podatność na HNPCC, lekarze często przeprowadzać testy genetyczne na mutacje genów naprawy DNA na daną osobę, jak również jego rodziny, nawet jeśli testy niestabilności mikrosatelitarnych jest negatywny. Pomaga to konto za 10 procent przypadków, które prześlizgują się przez tę technikę ekranowania.

Testy retro

Ten przegląd technik jest szczególnie pomocne w przypadku, gdy wszyscy członkowie rodziny HNPCC-wpływ danej osoby poniosły śmierć, pozostawiając nikogo za przetestować na mutacje genów naprawy DNA. Mikrosatelitarnej niestabilność może być badanie przeprowadzone na tkance mózgu pobranej od członków rodziny przed śmiercią za zgodą najbliższej rodziny. Zwiększa to prawdopodobieństwo, że rak jest wcześnie wykryte.