adcov.com

Lebera Choroby oczu

Choroby oczu Lebera, znany również jako wrodzonej ślepoty Lebera, powoduje słabe widzenie, a nawet ślepoty. Jest to choroba dziedziczna.

Dziedziczenie genetyczne

Choroby oczu Lebera przekazywana jest na ogół jako autosomalny recesywny choroby, w którym każdy rodzic daje dziecku jeden nieprawidłowy gen; w tego typu dziedziczenia, dziecko ma 25 procent dziedziczenie Lebera.

Low Vision przy urodzeniu

Osoby z chorobami oczu Lebera mają bardzo niską wizję w chwili urodzenia; natomiast nie mogą być zmiany w siatkówce na egzamin, badania siatkówki (ERG) wykazują niewielką aktywność w komórkach siatkówki.

Zmiany w siatkówce

Przez naście lat, siatkówki ludzi z show zwężone naczynia krwionośne Lebera i pigmentowych zmian; Jednak wizja pozostaje stabilna.

Oculo-cyfrowy Reflex

Częstym objawem u pacjentów z Lebera ciągle naciskając na ich oczach z ich rąk; to się nazywa odruch oczno-cyfrowy.

Inne objawy oczne

Oczopląs (szarpanie side-by-side z oka), stożek rogówki (bardzo nieregularnym kształcie rogówki) i zaćmy można znaleźć u osób z chorobą oczu Lebera.

Systemowych stowarzyszenia

Choroby oczu Lebera mogą być związane z zaburzeniami, takimi jak padaczka, opóźnienia rozwoju oraz innych warunków.