adcov.com

Jak działa Amino Kwas Zmiana Przyczyna anemia sierpowata?

Identyfikacja

Anemia sierpowata jest typu niedokrwistości, która dziedziczy się, co oznacza, że ​​jest przekazywana genetycznie. Z anemią sierpowatą, jest zbyt mało czerwonych krwinek, które są na tyle zdrowe, aby nosić wystarczającą ilość tlenu, aby prawidłowo dostarczać wszystkich tkanek organizmu. Oprócz upośledzenia dostarczania tlenu, u pacjentów z anemią sierpowatą mają zniekształcone czerwonych krwinek. Ponieważ komórki te mają nietypowy kształt, są bardziej podatne na złapanym w małych naczyniach krwionośnych, powodując miniaturowe drewniaki lub skrzepy krwi. W rezultacie, u pacjentów z anemią sierpowatą często mają bardzo silny ból w swoich końców (co jest, gdy naczynia krwionośne są najmniejsze), jak również częściową ślepotę (bo oczy mają bardzo małe naczynia krwionośne).

Podstawienia aminokwasów

Jednym z najważniejszych aspektów białka jest jego kształt. Kształt białka jest istotna dla jego funkcji i to samo odnosi się do stężenia hemoglobiny. Kształt białka w dużej mierze opiera się na aminokwasy, które zawiera i czy nie są naładowane, przyciąga do wody lub odpychane przez wodę. Według sierpa środka ogniwa w Harvard University, podstawienie aminokwasu, które powodują choroby sierpowata jest mutacja szóstego aminokwasu z kwasu glutaminowego walinę. Jest to istotne, ponieważ kwas glutaminowy aminokwas naładowany, a w konsekwencji jest bardzo przyciągane do wody, podczas gdy walina jest odpychana przez wodę. To proste podstawienie pojawia się w miejscu, które jest kluczowe dla kształtu białka Hemoglobina, powodując jej posiadają niezwykłą konstrukcję i być słaba w wiązanie z tlenem.

Nieprawidłowe hemoglobiny i krwinek czerwonych

Aby mieć niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, osoba musi mieć obie kopie genu hemoglobiny mają jej mutację, która powoduje podstawienie aminokwasu. W przeciwnym razie osoba jest znana jako "sierp przewoźnika komórek" i normalnie nie mają żadnych objawów. Jednakże, jeśli osoba ma dwie kopie tej mutacji hemoglobiny, to zmutowane hemoglobiny może, raz uwalnia tlen, stają się nienormalnie ukształtowane. Te dziwnie ukształtowane białka będą trzymać się razem i tworzą długie łańcuchy, które powodują czerwonych krwinek do zmiany kształtu. W rezultacie, nie tylko te czerwone krwinki bardziej prawdopodobne do skrzepnięcia, ale będą one bardziej delikatne i bardziej prawdopodobne do zniszczenia, powodując anemię.