adcov.com

Dlaczego kariotypu ważną działalnością w Genetyki Medycznej?

Dlaczego kariotypu ważną działalnością w Genetyki Medycznej?


Kariotypu jest ważną działalnością w dziedzinie genetyki medycznej, ponieważ umożliwia szybki przegląd typowych nieprawidłowości chromosomalnych. Podczas gdy wielu zaburzeń genetycznych wymaga szeroko zakrojonych testów w celu sprawdzenia obecności i nasilenia choroby, kariotypu obejmuje obraz chromosomów pacjenta w celu określenia dodatkowych, brakujących lub niepoprawnych chromosomy. Większość kariotypu odbywa gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki. Jednak lekarze mogą zalecić kariotypu dla niemowląt, dzieci czy dorosłych.

Dlatego lekarz może zalecić kariotypu

Ludzki genom posiadają 22 par chromosomów autosomalnie i 1 parę chromosomów płeć --- XX dla dziewczynki a XY dla chłopca. Jednym z najbardziej znanych nieprawidłowości chromosomalnych, zespół Downa, znany również jako trisomii 21, jest najczęstszą przyczyną konieczności kariotypu wykonania. Kobiety 35 lat i starsze mają znacznie wyższe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa. Kobiety i mężczyźni, którzy wcześniej zdiagnozowano nieprawidłowości związanych z chromosomów płci, takie jak Triple X lub XYY może chcą wiedzieć, czy ich dziecko ma taki sam stan. Dziecko może urodzić się z jednym lub więcej z charakterystycznych cech twarzy lub innych objawów związanych z nieprawidłowością chromosomalną.

Jak kariotypu przeprowadza

Próbka krwi, szpiku kostnego, płyn owodniowy i łożysko są traktowane w laboratorium w celu wywołania mitozy lub podziału komórki. Po populacja komórek osiągnie określony wcześniej rozmiar, stosowania kolchicyny zatrzymanie podziału komórek w metafazie, etap podziału komórkowego, gdzie chromosomy tworzenia i staje się widoczny pod mikroskopem. Technik wykonuje zdjęcie z komórki z najbardziej widoczne wyraźnie chromosomów, powiększa zdjecia, wycina poszczególne chromosomy i układa je według wielkości i par.

Dowiedz się, co Ty

Po kariotyp jest zmontowane, technika, lekarz lub doradca genetyczny identyfikuje brakujące dodatkowe chromosomy, chromosomy, nienormalnie długie lub krótkie chromosomy lub innych zmian w wyglądzie chromosomów. Rodzaj i miejsce na nieprawidłowości chromosomów prognozuje choroby. Na przykład, jeden chromosom X, bez towarzyszącej X lub Y spowoduje dziewczynka z zespołem Turnera. Dziecko z dwóch lub większej liczby chromosomów X i jeden chromosom Y będzie chłopiec zespół Klinefeltera. Dzieci z trisomią z 13 chromosomów ma zespół Patau, a dzieci z trisomią z 18 chromosomów ma zespół Edwards.

Rozważania

Badania przeprowadzone na nienarodzone dzieci nazywane są amniopunkcja i biopsja kosmówki (CVS). Amniopunkcja polega na wprowadzeniu igły przez brzuch matki i przez łożysko w celu sporządzenia próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko. CVS używa również igły wprowadzanej przez brzuch lub szyjki macicy, ale próbki kawałek łożyska. CVS produkuje dokładne kariotypu wcześniej w ciąży, ale niesie ze sobą większe ryzyko poronienia. Skutki uboczne obu form pobierania próbek obejmują łagodne krwawienia z pochwy, skurcze i wyciek płynu owodniowego. Należy omówić swoje możliwości i ryzyka z lekarzem przed uczestnictwem w obu testów.

Poradnictwo genetyczne

Genetyczne doradcy są specjalnie przeszkoleni, aby pomóc zinterpretować wyniki badania kariotypu i podejmowania świadomych decyzji dotyczących przyszłości ciąży lub opieki siebie lub swojego dziecka. Podobnie jak w innych chorobach, produkowane przez chromosomalnych nieprawidłowości w zakresie od łagodnych do znacznych, a nie tylko u chorobach, ale również wśród osób cierpiących na tej samej choroby. Odwiedź National Society of Genetic Radców zlokalizować jeden w swojej dziedzinie (patrz zasobów).